W medycynie występuje ponad 1200 chorób genetycznych, które są związane z narządem wzroku. Jakie z nich są najpowszechniejsze? Czy choroby genetyczne mogą zostać odpowiednio wcześnie wykryte?

Co to są dziedziczne choroby oczu?

Genetyczne choroby oczu to dolegliwości, z którymi przychodzimy na świat (niekiedy uwidaczniają się od razu, a czasami dopiero po pewnym okresie). W zdecydowanej większości przypadków są dziedziczone po rodzicach lub dalszych przodkach. Stosunkowo często pojawiają się również w wyniku komplikacji w trakcie przebiegu ciąży lub finalnego zabiegu.

Jakie są najczęściej występujące dziedziczne choroby oczu?

Jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych związanych z narządem wzroku jest jaskra. To dolegliwość wywoływana przez zbyt duże ciśnienie wewnątrzgałkowe. Wyróżniamy tutaj postać chroniczną, która oznacza, że pacjentowi stopniowo pogarsza się wzrok. W związku z tym, wiele osób nie zauważa od razu, że ma problemy z jaskrą. Czasami jednak dochodzi do gwałtownego zamknięcia kąta przesączania – wtedy jest to ostra postać choroby. Inne objawy jaskry to niezbyt ostre widzenie (na początku chorzy mają kłopoty jedynie z widzeniem peryferyjnym), ból oczu oraz dyskomfort w okolicy narządu wzroku, aureola wokół odległych świateł, a także kłopoty w aspekcie dostosowania widzenia dla świata oraz ciemności.

Inną chorobą dziedziczną jest astygmatyzm. To wada wzroku, która polega na nieprawidłowym kształcie rogówki albo soczewki oka. Co to oznacza w praktyce? Osoby zmagające się z tym problemem nie mają żadnych kłopotów z dostrzeżeniem rzeczy lub postaci, które znajdują się przed nimi (w linii prostej). Trudności zaczynają się, kiedy trzeba zauważyć dany obiekt pod kątem (czyli z boku), wysoko albo nisko. Wszystko dlatego, że jedynie widzenie peryferyjne ulega zaburzeniu.

W naszym kraju wiele osób ma kłopot z krótkowzrocznością. To kolejna choroba, która jest bardzo często przekazywana w genach (najczęściej staje się widoczna około 12 roku życia). Na czym polegają problemy ludzi mających tę dolegliwość? Takie osoby nie mają żadnych kłopotów w zakresie dostrzegania przedmiotów oraz osób, które znajdują się blisko. Trudności zaczynają się, kiedy odległość jest większa (skala kłopotu zależy od dokładnej wady).

Kolejną chorobą genetyczną jest dalekowzroczność. Tutaj sytuacja jest odwrotna, niż w przypadku krótkowzroczności. Osoby mające tę dolegliwość świetnie radzą sobie z dostrzeganiem postaci lub rzeczy, które znajdują się w średniej lub nawet dalekiej odległości. Paradoksalnie ludzie borykający się z krótkowzrocznością zdecydowanie największe kłopoty mają z ostrym oraz dokładnym zauważaniem obiektów, które są zlokalizowane niedaleko nich.

Dlaczego warto wykonywać badania genetyczne?

W naszym kraju coraz popularniejsze są badania genetyczne. Dzięki nim lekarz ma szansę przewidzieć czy dany pacjent – podobnie jak jego najbliżsi – będzie miał kłopot (i w jakim stopniu) z konkretną chorobą. Oprócz tego, badania genetyczne pozwalają ocenić przebieg choroby czy ewentualnie zastosować właściwe leczenie, które pozwoli zminimalizować ryzyko wystąpienia schorzenia. To także szansa, aby kompleksowo przygotować się na życie z daną dolegliwością.